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Svolta storica per la ricerca scientifica, scoperto il gene responsabile della SLA

set 21, 2011 Andrea Antonio Gallucci Home Page, New York 0

Dopo 10 anni di ricerca è stato scoperto il gene responsabile della SLA (la Sclerosi Laterale Amiotrofica) familiare e sporadica. Per i ricercatori tale risultato è una “svolta storica” che getta nuova luce sulla malattia e accende speranze per future terapie per gli oltre 5 mila italiani colpiti da questa malattia. Lo studio, pubblicato sulla rivista Neuron, porta anche il marchio italiano. I ricercatori del centro SLA dell’ospedale Molinette di Torino, dell’Università cattolica del Sacro Cuore e dell’Università di Cagliari in sinergia con un gruppo del Laboratorio di Neurogenetica del National Institutes of Health, nel corso di 10 anni di ricerche hanno analizzato 268 casi familiari di SLA americani, tedeschi ed italiani e 402 casi familiari e sporadici di SLA finlandesi. Il 38% dei casi familiari e circa il 20% dei casi sporadici erano portatori di un’alterazione di uno specifico gene (lo c9orf72). Fondamentale per il successo della ricerca è stato l’apporto del consorzio italiano per lo studio della genetica della SLA (Italsgen), mentre a finanziatori della ricerca sono stati la FIGC, il Ministero della Salute e la Fondazione “Vialli e Mauro per la SLA” (fondazione degli ex calciatori Gianluca Vialli e Massimo Mauro).

In Italia ne sono colpite circa 5mila persone: circa 6 individui ogni 100mila abitanti con una strana e alta incidenza fra i calciatori e fra gli operai. Nella Sla si ammalano sia le cellule nervose del sistema centrale, che si trovano nella corteccia motoria, ovvero la parte del cervello dove c’è la pianificazione del movimento, sia le cellule nervose a livello esecutivo periferico, cioè nel midollo oppure nel bulbo, nel tronco encefalico, che controllano i movimenti del volto (lingua, bocca ecc.). Si possono distinguere diversi tipi di Sla: quella spinale, con disturbi di atrofia negli arti superiori e inferiori, e quella bulbare, che colpisce soprattutto il volto, con difficoltà nel parlare e nel deglutire. La prima ha un decorso più lento: circa 3 o 4 anni prima di arrivare alla morte per paralisi respiratoria.

Particolare interesse hanno suscitato alcune categorie di ammalati: I calciatori sono colpiti da Sla 12 volte in più rispetto alla popolazione generale, secondo uno studio condotto dall’Università di Torino. Un fenomeno che ha attirato anche l’attenzione della magistratura, come testimonia l’inchiesta del magistrato Raffaele Guariniello che ha indagato sui casi di circa 40 giocatori morti di Sla. Un’incidenza che è stata attribuite a diversi fattori come la predisposizione nel soggetto, il dover affrontare un’attività con un forte sforzo motorio che spesso comporta dei traumi, l’uso di integratori. Altra categoria è data dai lavoratori nel settore dell’edilizia, in cui ricorre l’elemento dello sforzo motorio.

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